Isparta Şehir Hastanesi’nde 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü dolayısıyla Genetik Hastalıkları Uzmanları Uzm. Dr. Taner Karakaya, Uzm. Dr. Burçe Çağda Kara ve Uzm. Dr. Gizem Akıncı tarafından açıklamalarda bulunuldu. Uzmanlar, nadir hastalıklarda erken tanının ve genetik danışmanlığın önemine dikkat çekti.
Tıbbi genetiğin, insan sağlığı ve hastalıkların genetik kökenlerini inceleyen önemli bir tıp dalı olduğu belirtilerek, kalıtsal hastalıkların tanı ve takibi, doğum öncesi ve sonrası genetik testler, kanser genetiği ve genetik danışmanlık hizmetlerinin bu alanın temel çalışma başlıkları arasında yer aldığı ifade edildi.
Açıklamada, dünyada yaklaşık 7 bin farklı nadir hastalık bulunduğunun tahmin edildiği, bu hastalıkların çoğunun genetik kökenli olduğu ve erken teşhis edilmediğinde ciddi sağlık sorunlarına yol açabildiği kaydedildi. Nadir hastalıkların tanısında moleküler testler ve kromozom analizleri gibi ileri genetik incelemelerin kullanıldığı vurgulandı.
Uzmanlar, toplumda nadir hastalıklar konusunda farkındalık oluşturmayı amaçladıklarını belirterek, “Amacımız; erken tanı ve uygun tedavi yöntemlerini sunmak, hastalarımızı ve ailelerini bilgilendirmek, genetik danışmanlık ile risklerin anlaşılmasına yardımcı olmaktır. Nadir hastalıklar az görülse de bireylerin yaşamını derinden etkileyebilir. Doğru bilgi ve destek, yaşam kalitesini artırmada kritik öneme sahiptir” ifadelerini kullandı.
Hastanenin Genetik Hastalıklar Merkezi’nde; gelişme geriliği ve sendromik bulgular gösteren çocuklar, infertilite sorunu yaşayan çiftler, tekrarlayan gebelik kaybı bulunan aileler, gebelikte yüksek risk tespit edilen anne adayları ile FMF, Behçet hastalığı, ankilozan spondilit, çölyak ve kistik fibrozis gibi genetik temelli hastalıklar başta olmak üzere birçok alanda tanı ve genetik inceleme hizmeti verildiği bildirildi.
Ayrıca DMD, SMA, Huntington hastalığı gibi nörolojik ve kas hastalıkları; talasemi ve çeşitli hematolojik hastalıklar ile ailesinde kalıtsal kanser öyküsü bulunan bireylere yönelik genetik testlerin de merkezde yapılabildiği belirtildi.