21 Mart Down Sendromu Farkındalık Günü

Birleşmiş Milletler, 10 Kasım 2011 kararı ile 21 Mart tarihi resmi Dünya Down Sendromu Günü olarak tanıdı. Sonrasında dünya genelinde çeşitli etkinlikler bu genetik farklılığının daha da tanınmasına yardımcı oldu. Farkındalığın '21 Mart' gününde olmasının nedeni 21. kromozomlarının 2 tane yerine 3 tane olması. Bu durum takvimlerde 21 ve 3 rakamını özel kılıyor.

Hastanemiz Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Gonca Sandal, Down Sendromlu çocuklara erken dönemde özel eğitim, fizik tedavi ve dil terapisi başlanması gerektiğine dikkat çekerek, iyi bir özel eğitimle sosyal hayata hızla uyum sağladıklarını ve genç erişkin olduklarında meslek edinebileceklerini ifade etti.

Prof.Dr. Sandal, konuyla ilgili şu bilgilere yer verdi;

Down Sendromu Nedir?

Down sendromu, trizomi 21; genetik düzensizlik sonucu insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan genetik bir bozukluktur.

Down Sendromunun Tarihçesi

Down Sendromu ilk kez 1866 yılında Dr. John Langdon Down tarafından tarif edilmiş bir sendromdur. Sendrom, doktorun ismi olan "Down sendromu" olarak adlandırılmaya başlamıştır. 1959'da Jérôme Lejeune tarafından 21. kromozomun trizomisi olduğu tanımlanmıştır.

Down Sendromu Sıklığı Ne Kadardır?

Her 800-1000 canlı doğumda 1 Down Sendromlu doğum oranı olduğu bildirilmektedir.

Down Sendromunun Nedenleri Nelerdir?

Neden kaynaklandığı tam olarak bilinmese de, 35 yaşından sonra doğum yapan kadınların çocuklarında görülme olasılığı yüksektir. Bunun nedeni kromozom ayrılmalarının ileri yaşlarda daha düzensiz olmasından kaynaklanmaktadır.

Down Sendromunun Doğum Öncesi Tanısı Mümkün Müdür?

Down Sendromu gebelikte tanınabilen bir genetik farklılıktır. İkili tarama testi, üçlü tarama testi, ultrasonografi ve diğer bazı tanı yöntemleri ile Down Sendromundan şüphelenilen gebeliklerde ileri tetkikler yapılır.

Down Sendromlu Bebeklerin Görünümü Nasıldır?

Farklı bir yüz görünümleri vardır. Başları küçük, gözler birbirinden ayrık ve çekik, burun kökü basık, kulaklar düşük yerleşimli, çene küçük, dil normalden büyük, ense kısa ve kalın, kas tonusu azalmış, kısa el ve ayak parmakları, avuç içlerinde ‘Simian’ çizgisi denilen tek çizgi görülür. Ayak baş parmağı ve diğer parmaklar arasındaki mesafe artmıştır. Bu bebeklerde kalp ve solunum problemleri sıktır. Hormonal bozukluklar (hipotiroidi) da görülebilir.

Down sendromlu çocuklarda hafif ve orta derecede zeka geriliği mevcuttur. Daha yavaş büyür, daha yavaş öğrenirler. Down Sendromlu çocuklara erken dönemde özel eğitim, fizik tedavi ve dil terapisi başlanmalıdır. İyi bir özel eğitimle sosyal hayata hızla uyum sağlarlar ve genç erişkin olduklarında meslek edinebilirler. Günümüzde Down Sendromlu insanlar uygun tıbbi bakım gösterildiğinde uzun bir yaşam sürdürebilmektedirler.